Desconhecidas pela sociedade, desprezadas pela indústria farmacêutica, esquecidas pelos governos e alvos de impreparação médica, as doenças raras são, mais do que patologias, causas de sofrimento a quem delas padece e a quem com elas convive.

As "doenças órfãs", como também podem ser designadas, são assim consideradas quando afectam um número pequeno de indivíduos face à população em geral. Na União Europeia (UE), uma doença é rara quando afecta uma em cada duas mil pessoas.

Diversas estimativas indicam que entre seis a oito por cento das pessoas em todo o mundo sofre destas doenças, um valor que representa entre 24 a 36 milhões de pessoas em toda a UE e entre 600 a 800 mil em Portugal.

O reduzido número de casos e a especificidade de cada doença, aliadas ao facto de estas patologias representarem uma fatia elevada no orçamento para a Saúde, dificultam bastante a realização de estudos aprofundados. A falta de informação, a difícil caracterização clínica e o difícil diagnóstico são as causas que impedem um tratamento adequado e eficaz.

Em todo o mundo são já conhecidas cerca de sete mil patologias órfãs, um número ao qual se juntam cinco novas doenças descobertas semanalmente. A Health on the Net Foundation (HON) disponibiliza algumas informações sobre uma parte significativa desta enorme lista de doenças raras.

Em Portugal, a informação é pouca e os apoios são escassos, mas existe a Raríssimas, uma associação que apoia doentes, familiares e amigos que convivem com as doenças raras. A Aya é uma outra associação dirigida aos portadores de patologias órfãs, mas com origem brasileira e mais vocacionada para essa realidade.

Outros serviços estão já disponibilizados em língua portuguesa, caso da Orphanet, uma base de dados dedicada à informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos, e o site da Eurordis (European Organisation for Rare Diseases).